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內腔-內腔

時間:2022-04-28 08:17瀏覽次數:156
在遷移性胸癌的細胞內的胞質內腔。
硫腦苷脂脂質貯積病一種遺傳性髓磷脂代謝病。
又稱異染性腦白質營養不良(MLD)。
神經細胞髓鞘內鞘磷脂消失明顯。
由於芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫腦苷脂在中樞及周圍神經系統堆積,也可堆積在腎、膀胱等內臟中,形成異染性球形顆粒塊,並大量從尿中排出。

發病

臨牀症狀齡,,亡。
~病,偶病。
早步態不穩、精神退化、尿失禁。
兒童可有失明、言語能力喪失、四肢輕癱和周圍神經病。
成人癡呆是常見的表現,病情可進展緩慢。
通過分析白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中芳香基硫酸脂酶A活性可確定診斷。
通過檢查培養的羊水細胞中該酶活性,可作產前診斷,這有優生學意義。
多種硫酸脂酶缺乏少見,臨牀表現類似幼兒發病的MLD,並合併有類似粘多糖貯積病特點。
異染腦質病伴芳香基硫酸脂酶缺乏患幼臨牀,芳香基硫酸脂酶。
硫腦苷脂必須激活蛋白缺少所致。
芳香基硫酸脂酶A缺乏不伴異染腦白質病又稱爲假性芳香基硫酸脂酶A缺乏。
α-半乳糖苷酶A缺乏1898年英國W.安德森及德國J.法布里首先分別描述本病,又稱法布里氏病。
是X性聯遺傳病,主要爲男性發病。
α-半乳糖苷酶缺乏導致神經脂酰鞘氨醇三己糖苷在組織沉積。

結論

童青春病,臨牀四肢疼痛,感覺異常,皮膚、粘膜的血管擴張(血管角質瘤),也可有角膜及晶狀體混濁。
隨年齡增長,出現白蛋白尿、低滲尿、淋巴水腫,嚴重腎損害導致高血壓和尿毒症。
常死於腎功能衰竭或心、腦血管病。
雜合子女性大多有中等水平酶活性,多無症狀,偶有嚴重的像男性病人的臨牀表現及特徵性的螺旋樣角膜上皮萎縮(裂隙燈檢查發現)。
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